Odkryto przyczynę tajemniczej padaczki u dzieci

Jak donosi czasopismo medyczne „Nature Genetics”, mutacje w komórkach mózgowych prowadzą do padaczki dziecięcej.

Naukowcy z University of California Medical School zidentyfikowali genetyczne przyczyny tajemniczej dziecięcej padaczki, która nie reaguje na leczenie. Według badań opublikowanych w czasopiśmie „Nature Genetics”, malformacje kory mózgowej (MCD) wynikają z licznych mutacji somatycznych zachodzących podczas rozwoju embrionalnego.

Specjaliści przeanalizowali część kodującą genomów tkanek uzyskanych w wyniku 283 resekcji mózgu u dzieci w trakcie chirurgicznego leczenia MCD. Większość tkanki mózgowej pacjentów była prawidłowa, więc naukowcy skupili się na mutacjach obecnych tylko w niewielkim podzbiorze komórek. Zjawisko to nazywane jest genetycznym mozaicyzmem somatycznym.

Naukowcy zidentyfikowali 69 zmutowanych genów, z których większość nigdy wcześniej nie była opisywana w MCD. Mutacje te zakłócają zachowanie komórek w sposób podobny do mutacji onkogennych, jednak ponieważ komórki mózgowe ledwo się dzielą, mutacje wpływają głównie na funkcje neuronów i prowadzą do napadów padaczkowych. Ponadto, zmutowane geny są głównie zaangażowane w sygnalizację za pośrednictwem wapnia i funkcje synaps.

Analiza korelacji między genotypem a fenotypem, pozwoliła naukowcom zidentyfikować określone zestawy genów MCD związanych z różnymi fenotypami patofizjologicznymi i klinicznymi.