Czy zespół Downa jest dziedziczny?
Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym, które powstaje, gdy nieprawidłowy podział komórek prowadzi do dodatkowej pełnej lub częściowej kopii chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny powoduje zmiany rozwojowe i fizyczne cechy zespołu Downa. Czy zespół Downa jest dziedziczny?
W większości przypadków, zespół Downa nie jest dziedziczony. Jest to spowodowane błędem w podziale komórek podczas wczesnego rozwoju płodu.
Zespół translokacyjny może być jednak przekazywany z rodzica na dziecko. Jednak tylko około 3 do 4 procent dzieci z zespołem Downa ma translokację i tylko niektóre z nich odziedziczyły ją od jednego z rodziców.
Kiedy zrównoważone translokacje są dziedziczone, matka lub ojciec mają jakiś zmieniony materiał genetyczny z chromosomu 21 na innym chromosomie, ale nie ma dodatkowego materiału genetycznego. Oznacza to, że pacjent nie ma żadnych objawów zespołu Downa, ale może wystąpić niezrównoważona translokacja na dzieci, powodując zespół Downa u dzieci.
Czynniki ryzyka zespołu Downa
Niektórzy rodzice mają większe ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa.
Czynniki ryzyka obejmują:
Starszy wiek matki. Ryzyko kobiety na urodzenie dziecka z zespołem Downa, rośnie wraz z wiekiem, ponieważ starsze jajeczka mają większe ryzyko niewłaściwego podziału chromosomów. Ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa u kobiety wzrasta po 35. roku życia. Jednak większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety w wieku poniżej 35 lat.
Bycie nosiciele translokacji genetycznej dla zespołu Downa. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą przekazywać genetyczną translokację zespołu Downa swoim dzieciom.
Posiadanie jednego dziecka z zespołem Downa. Rodzice, którzy mają jedno dziecko z zespołem Downa i rodzice, którzy sami mają translokację, są bardziej narażeni na ryzyko wydania na świat kolejnego dziecka z zespołem Downa. Doradca genetyczny może pomóc rodzicom ocenić ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa.
