Odkryto rzadką postać śmiertelnej demencji

Naukowcy z University of Pennsylvania w Stanach Zjednoczonych odkryli rzadką genetyczną postać demencji. Odkrycie to może pomóc wyjaśnić mechanizmy rozwoju śmiertelnej i nieuleczalnej choroby Alzheimera. Artykuł z wynikami badania został opublikowany w czasopiśmie „Science”.

Naukowcy przeanalizowali próbki tkanki mózgowej od osoby, która zmarła z powodu nieznanej choroby neurodegeneracyjnej. Zidentyfikowali mutację w genie kodującym białko zawierające walozynę (VCP), a także akumulacje białek tau w uszkodzonych obszarach i neuronach z pustymi jamami (wakuolami). Na podstawie zaobserwowanych naruszeń naukowcy nazwali tę chorobę tauopatią wakuolową (angielska Vacuolar Tauopathy).

Białko zawierające walozynę zapobiega tworzeniu się agregatów białek w komórkach, ale mutacja zakłóca normalne funkcjonowanie VCP. Agregaty białka tau były bardzo podobne do tych, które powstały w chorobie Alzheimera. Naukowcy mają nadzieję, że zidentyfikowane przez nich mechanizmy pomogą zrozumieć naturę nieuleczalnych form demencji i opracować skuteczne metody ich zwalczania.

Dodaj komentarz