Odkryto przypadek najstarszej choroby genetycznej
Jak donosi magazyn medyczny „Lancet”: odkryto tysiącletnie szczątki mężczyzny z zespołem Klinefeltera.
Międzynarodowy zespół naukowców odkrył najstarszy znany przypadek choroby genetycznej związanej z dodatkowym chromosomem X u mężczyzn, zespołu Klinefeltera, w szkielecie sprzed tysiąca lat – poinformowano w artykule opublikowanym w prestiżowym czasopiśmie medycznym „The Lancet”.
Naukowcy przeanalizowali DNA wyizolowane ze szczątków ludzkich znalezionych w północno-wschodniej Portugalii i te pochodzące z XI wieku. Specjaliści niemal natychmiast zidentyfikowali zaburzenie genetyczne, ale ponieważ starożytne DNA może naturalnie ulegać degradacji, co obniża jakość badanych próbek, konieczne było połączenie danych genetycznych, statystycznych, archeologicznych i antropologicznych, w celu postawienia ostatecznej diagnozy.
Naukowcy porównali sekwencje zdegradowanych fragmentów chromosomów X i Y z referencyjnym genomem ludzkim, a także zidentyfikowali cechy szkieletu charakterystyczne dla zespołu Klinefeltera.
Zespół Klinefeltera jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych. Obraz kliniczny obejmuje wysoki wzrost, ginekomastię, łagodne upośledzenie umysłowe i deficyt zdolności werbalnych.
