Odkryto NOWĄ genetyczną chorobę oczu! Kto jest na nią narażony?

Nowa genetyczna choroba siatkówki objawia się zmianami plamki żółtej. Co jeszcze warto wiedzieć o tej chorobie?

Amerykańscy naukowcy z laboratorium genomiki okulistycznej National Eye Institute w stanie Maryland, odkryli nową genetyczną chorobę oczu. Choroba ta objawia się zanikaniem plamki żółtej (centralnej części siatkówki), co prowadzi do utraty ostrości widzenia z powodu uszkodzenia komórek światłoczułych. Wyniki badań zostały opisane w czasopiśmie „JAMA Ophthalmology”.

Jak wspomniano, choroba powoduje przedwczesne zwyrodnienie plamki żółtej z powodu mutacji w kilku genach: ABCA4, BEST1, PRPH2 i TIMP3.

Pacjenci, którzy jej doświadczają, mają mroczki – martwe pola w polu widzenia. Ponadto, badania wykazały, że mieli zmiany w plamce, ale z zachowaniem widzenia centralnego i bez wyraźnego uszkodzenia naczyń krwionośnych pod siatkówką, w przeciwieństwie do typowej dystrofii dna oka Sorsby’ego.

W wyniku obserwacji stwierdzono u pacjentów wadliwe typy białka TIMP3, które odpowiada za regulację przepływu krwi w siatkówce.