Odkryto geny powodujące tętnicze nadciśnienie płucne
Grupa naukowców pod kierownictwem Nicka Morella z British Heart Foundation, odkryła geny powodujące tętnicze nadciśnienie płucne – rzadką, ale śmiertelną chorobę – informuje BBC News.
Tętnicze nadciśnienie płucne występuje u 15-25 osób na milion, ale nie nadaje się do całkowitego wyleczenia. Choroba charakteryzuje się wysokim ciśnieniem krwi w tętnicach prowadzących z serca do płuc, co ostatecznie prowadzi do zatrzymania akcji serca. Połowa chorych umiera w ciągu pięciu lat. Tętnicze nadciśnienie płucne może rozwijać się z powodu zaburzeń pracy serca i innych narządów, ale u jednej piątej pacjentów, przyczyna tego patologicznego stanu pozostaje nieznana.
Naukowcy przeanalizowali DNA tysięcy pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym. Okazało się, że choroba ta wiąże się z mutacjami w genach: ATP13A3, AQP1, SOX17, GDF2 i BMPR2. BMPR2 jest odpowiedzialny za syntezę receptora morfogenetycznego białka II typu, które bierze udział w tworzeniu kości, w rozwoju komórek i tworzeniu różnych tkanek z komórek macierzystych. Podobną funkcję pełni GDF2. SOX17 jest czynnikiem transkrypcyjnym regulującym aktywność innych genów związanych z rozwojem tkanek embrionalnych. AQP1 (akwaporyna 1) zapewnia transport cząsteczek wody przez błonę komórkową, a ATP13A3 – transport kationów i tworzenie cząsteczek ATP.
Ponadto, zidentyfikowano mutacje w genach, których związek z tętniczym nadciśnieniem płucnym, jest już dobrze znany. Zdaniem naukowców, wyniki badań mogą pomóc znaleźć nowe metody leczenia tej choroby.
